Uporczywy niedobór delta5-izomeraza-3-beta-hydroksysteroidowa delta5 (delta5-3-beta-HSD) w postaci delta5-3beta-HSD wrodzonego przerostu kory nadnerczy.

Częściowy ubytek jąder w wydzielaniu testosteronu został udokumentowany u mężczyzny dojrzewającego z wrodzoną hiperplazją kory nadnerczy z powodu dziedzicznego niedoboru kompleksu enzymu dehydrogenazy delta5-izomeraza-3beta-hydroksysteroid (delta5-3beta-HSD). Rozpoznanie defektu enzymatycznego opiera się na obrazie klinicznym wieloznacznych narządów płciowych i zaburzeniu utraty soli w okresie niemowlęcym, łącznie z wysokim poziomem delta5-pregnenotriolu i dehydroepiandrosteronu w osoczu, gdy pacjent został zdjęty z leczenia kortykosteroidami. Nie wykazano hormonalnej reakcji na ACTH lub pozbawienia soli. Ponadto, badania in vivo ujawniły częściową defekt enzymatyczny w jądrze. Chociaż poziom testosteronu w osoczu był niski (250 ng / 100 ml), androstendiol w osoczu był znacząco podwyższony i wzrósł w większym stopniu niż testosteron po podaniu ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej. Badania inkubacji jądra in vitro sugerują wada enzymu delta5-3beta-HSD jąder z mniejszą ilością delta4 produktów wytworzonych z prekursorów delta5 niż w jądrze kontrolnym. Badania histochemiczne jąder były również zgodne z tą wadą. Biopsja jądra ujawniła zatrzymanie plemników, ogólnie zmniejszone komórki Leydiga, ale z ogniskowymi obszarami hiperplazji komórek Leydiga, jak również łagodnym rozrostem komórek Leydiga, jak również łagodnymi guzkami komórek Leudiga w obrębie spermy. Badania in vivo nad metabolizmem steroidów sugerowały nienaruszoną czynność delta5-3beta-HSD obwodowej lub wątrobowej. Badania te sugerują, że aktywność delta5-3beta-HSD jest różna w narządach gonad, nadnerczy i obwodowych. Odkrycia te są zgodne z koncepcją, że kompleks enzymatyczny składa się z podjednostek i / lub że enzymy w tych narządach są pod różną kontrolą genetyczną.
[patrz też: szpital kościuszki gliwice, wykładziny tarasowe, przychodnia wodzisław śląski ]
[przypisy: objawy niewydolności nerek, komórki macierzyste w ortopedii, naturalne przyciemnianie włosów ]
[przypisy: obieg chłodniczy, przychodnia sojowa, bobotic ulotka ]